Детская больница Сафра > Детская ревматология > Фенилкетонурия (ФКУ)

Фенилкетонурия (ФКУ)

Доктор Фаде Шай

Специализация:

Детская ревматология

Доктор Фаде Шай - заведующий отделением детской ревматологии, клиникой артрологии, клиникой FMF и клиникой PFAPA, а также заведующий «Южным» педиатрическим отделением детской больницы им. Эдмонда и Лили Сафра. Специализация: педиатрия и детская ревматология

Страница врача

Фенилкетонурия (ФКУ, англ. PKU) - наследственное генетическое нарушение белкового обмена. В первые дни после рождения, ещё в родильном отделении, всем новорожденным проводится скрининговый тест на ФКУ. В случае выявления заболевания, проводятся более углублённое обследование с целью подтверждения диагноза.

Заболевание характеризуется повышением уровня фенилаланина в плазме крови, присутствие которого ведёт к нарушению развития функции головного мозга и, как следствие, умственной отсталости.

Опасность болезни заключается в том, что длительное токсическое повреждение нервной системы практически необратимо.

Лечение ФКУ

Лечение ФКУ заключается в назначении диеты с пониженным содержанием фенилаланина, ведущей к снижению уровня фенилаланина в крови и, таким образом, предотвращающей нарушения физического и умственного развития.

Тщательно контролируемый подбор диеты позволяет нормальный рост и развитие головного мозга. По сути, кроме диетических ограничений, пациенты, страдающие ФКУ, ведут абсолютно нормальный образ жизни.

Следует отметить, что отсутствие тщательного диетического контроля, особенно необходимого в детском возрасте, может привести к повреждению головного мозга.

Соблюдение диеты с ограничением фенилаланина должно быть начато как можно раньше после рождения и продолжаться на протяжении всей жизни.

Лечащий персонал клиники ФКУ

Лечащий персонал клиники включает врача-специалиста в области лечения ФКУ и диетологов, специализирующихся на наблюдении за развитием ребёнка и подборе диеты, с учётом уровня фенилаланина в крови.