Лечение гемофилии в Израиле
Гемофилия — наследственное заболевание, выражающееся в нарушении свертываемости крови и, как следствие, склонности к спонтанным кровотечениям. Возникновение гемофилии обусловлено мутацией в Х-хромосоме. Как известно, у женщин в хромосомном наборе присутствуют две Х-хромосомы, а у мужчин — одна хромосома Х и одна хромосома У. При наличии мутации в одной из Х-хромосом женщина является носительницей гемофилии, то есть у нее отсутствуют признаки заболевания, но она может передавать его по наследству. Мужчины с мутацией в единственной Х-хромосоме всегда больны. Также описаны случаи, когда гемофилия у детей развивается вследствие вновь приобретенной мутации, а не унаследована от родителей.
Мутация проявляется в виде дефицита особых белков, которые называют факторами свертываемости крови. Выделяют следующие основные типы гемофилии:
- Гемофилия А — наиболее часто встречающаяся форма, представляющая собой недостаток фактора VIII
- Гемофилия В — недостаток фактора IX (встречается в несколько раз реже, чем гемофилия А)
Признаки тяжелой гемофилии возникают в самые первые годы жизни ребенка. Гемофилия у детей может проявляться в виде обширных гематом вследствие незначительных травм, спонтанных кровотечениях (например, из носа или десен), наличия крови в моче или кале, кровоизлияниях в суставы. Внутрисуставные кровоизлияния – наиболее частое проявление гемофилии. Их признаки: боль, тугоподвижность и отечность сустава. При несвоевременной диагностике и отсутствии соответствующего лечения развиваются такие осложнения, как воспаление и необратимая деформация сустава. Пройдите диагностику в Израиле вовремя.
При легкой форме симптомы носят слабовыраженный характер, и первым признаком гемофилии может стать сильное и длительное кровотечение после медицинской процедуры (например, при лечении зубов) или травмы.
Наибольшую опасность для жизни больного представляют собой кровоизлияния во внутренние органы, в частности, в головной мозг и тяжелые кровотечения после травм, аварий или медицинских вмешательств.
При подозрении на гемофилию необходимо немедленно обратиться к врачу. Диагноз ставится на основании анамнеза, клинической картины и анализов крови на количество и активность факторов свертываемости. Эти анализы также позволяют дифференцировать гемофилию от других нарушений свертываемости крови.
Как лечат гемофилию в Сафре?
Не существует лекарства, полностью излечивающего гемофилию. До середины ХХ века больные гемофилией чаще всего погибали в молодом возрасте от недостатка медицинской помощи. В настоящее время течение болезни поддается контролю. Для этого применяют инъекции факторов свертываемости в соответствии с типом гемофилии.
В процессе лечения гемофилии в Израиле применяют заместительную терапию протеинами, полученными из сыворотки крови человека, или рекомбинантными, т.е. генетически модифицированными. Рекомбинантные факторы свертываемости отличаются большей биологической чистотой и реже вызывают реакцию иммунизации организма. Иммунизация представляет собой выработку антител на введенный в организм фактор свертываемости. Это осложнение затрудняет лечение гемофилии.
Инъекции факторов свертываемости проводят на регулярной основе, чтобы контролировать течение болезни и предотвращать развитие осложнений, в частности, внутрисуставные кровоизлияния. При тяжелых кровотечениях назначается неотложная терапия, включающая переливания крови.
До недавнего времени серьезную проблему представляло собой случайное инфицирование пациента возбудителями вирусного гепатита или СПИДа. Вирусы содержались в порциях крови и лекарственных препаратах, качество которых на тот момент недостаточно контролировалось. В больнице «Сафра», где проходят лечение дети больные гемофилией, применяются исключительно сертифицированные препараты и продукты крови, прошедшие соответствующую проверку.
Достижения детской гематологии в Израиле позволяют существенно улучшить качество жизни больных гемофилией и прогноз выживаемости. В настоящее время ведется научная деятельность по разработке средств генетической терапии гемофилии.
