Лечение миопатии в Израиле
Термин «миопатия» употребляют для обозначения группы наследственных прогрессирующих заболеваний, поражающих мышцы. Первым признаком врожденной миопатии, является гипотония – снижение мышечного тонуса – которая развивается в младенческом или раннем детском возрасте. В дальнейшем происходят атрофические изменения в мышцах и потеря мышечной массы. Лечение миопатии в Израиле направлено в первую очередь на сохранение мобильности, профилактику и коррекцию деформаций и контрактур, а также профилактику опасных осложнений – сердечной и дыхательной недостаточности. Прогноз заболевания во многом определяется специфическим типом миопатии. В детской больнице Сафра производится углубленная диагностика миопатий, в том числе, иммуногистохимические и молекулярно-генетические исследования, по результатам которых выносится заключение о природе заболевания.
Миопатии имеют различный генез и особенности клинического течения. Так, например, миопатия Дюшена связана с мутацией в Х-хромосоме и характеризуется нарушением синтеза белка, входящего в состав мышечных волокон. При других видах миопатий наблюдается расстройство иннервации мышц или аномальная деятельность тканевых ферментов. В целом, для всех миопатий характерны следующие признаки:
- Начало заболевания приходится на ранний детский или младенческий возраст. Отмечается гипотония, снижение сухожильных рефлексов и общая слабость мышц, которая присутствует преимущественно не в конечностях, а в проксимальном отделе: плечевом и тазовом поясе, области лопаток и бедер.
- У пациентов наблюдаются вторичные деформации скелета
- Большинство миопатий прогрессируют медленными темпами
- При сборе семейного анамнеза часто удается установить наследственную природу заболевания
- По результатам биопсии мышечной ткани, гистопатологического и иммунохимического исследования можно установить наличие специфических структурных изменений, молекулярных особенностей и других признаков, позволяющих произвести дифференциальную диагностику миопатии
Симптомы миопатии
У младенцев и маленьких детей с врожденной миопатией наблюдается снижение мышечного тонуса: ребенок не способен удерживать голову, малоподвижен. Амплитуда сгибательных движений в тазобедренных, коленных и локтевых суставах снижена, иногда наблюдается избыточная наружная ротация бедра. У новорожденных с миопатией может быть затруднено грудное вскармливание.
Дети среднего возраста испытывают трудности при ходьбе, им тяжело подниматься по лестнице, вставать с пола. На фоне прогрессирующей атрофии мышц возникают нарушения осанки, изменения походки (так называемая «утиная» походка). При некоторых разновидностях миопатий поражаются лицевые мышцы, и мимика становится бедной и маловыразительной.
Атрофические изменения в проксимальных мышцах сопровождаются развитием сколиоза. Снижение тонуса и атрофия мышц конечностей приводят к деформациям костей, ограничению подвижности суставов и прогрессирующей потере мобильности.
Одним из тяжелых осложнений миопатии является дыхательная недостаточность, которая развивается вследствие слабости диафрагмы. При некоторых разновидностях миопатии наблюдается поражение миокарда и, как следствие, сердечная недостаточность.
Диагностика
В процессе диагностики миопатию дифференцируют от других заболеваний, обладающих схожей симптоматикой. С этой целью выполняют:
- Анализ крови на уровень С-реактивного белка
- Электромиографию и исследование нервной проводимости
- Биопсию мышечной ткани, гистопатологическое и иммуногистохимическое исследование
Методики лечения миопатии в Израиле
Радикальных средств лечения миопатии на сегодняшний день не существует. Однако разработан ряд методик, продлевающих жизнь пациента и улучшающих ее качество. В частности, они позволяют длительное время сохранять мобильность и испытывать минимальную потребность в посторонней помощи.
Одной из основных задач лечения миопатии в Израиле является профилактика сколиоза, деформаций костей и суставных контрактур. С этой целью пациенту назначают индивидуально подобранный комплекс лечебных упражнений и физиотерапевтические процедуры. Иногда рекомендуется ношение ортезов или корсетов, фиксирующих конечности или корпус в физиологически правильном положении.
В рамках наблюдения за пациентами с миопатией производится регулярный мониторинг состояния дыхательной системы. Пациентов обучают технике глубокого дыхания, способствующего полноценной вентиляции легких, и упражнениям, стимулирующим отхождение мокроты из верхних дыхательных путей.
В ряде случаев показано хирургическое вмешательство. Оно может производиться при тяжелом сколиозе, который затрудняет процесс дыхания, лишает пациента возможности ходить или находиться в сидячем положении. Ортопедические операции также производятся с целью коррекции деформаций конечностей и суставных контрактур.
Питание детей с миопатией должно быть полноценным, но в то же время соответствовать энергетическим затратам. В частности, при частичной потере мобильности следует ограничивать количество калорий в ежедневном рационе.
Пациентам рекомендуется дозированная, но регулярная физическая активность для укрепления мышц и профилактики сердечно-сосудистых заболеваний.
