- Детская больница Сафра > Детский центр нейрохирургии>Синдром Крузона
Лечение синдрома Крузона в Израиле
Синдром Крузона – генетическое заболевание, основным проявлением которого является краниосиностоз – преждевременное сращение костей черепа, ведущее к деформации мозгового и лицевого отдела черепной коробки. Лечение синдрома Крузона в Израиле включает в себя краниопластику и другие корригирующие хирургические вмешательства, в процессе которых устраняются деформации черепа, костей лица и глазных орбит. В частности, в детской больнице Сафра успешно выполняются остеотомии верней и нижней челюсти, восстанавливающие нормальное строение лицевого отдела и функции верхних дыхательных путей.
Синдром Крузона – редкая врожденная аномалия. В результате сращения швов между костями черепа у ребенка с синдромом Крузона нарушается физиологический процесс роста черепной коробки, как следствие ее лицевой и мозговой отделы деформируются. В отличие от других краниосиностозов синдром Крузона не сопровождается мальформациями конечностей. Однако у некоторых пациентов с синдромом Крузона могут наблюдаться аномалии развития шейного отдела позвоночника, локтевых суставов, различные патологии опорно-двигательного аппарата или внутренних органов.
Следствием краниосиностоза часто является гидроцефалия и повышение внутричерепного давления.
Одним из характерных, но не обязательных признаков синдрома Крузона, является черный акантоз – новообразования на поверхности кожи, имеющие черный цвет, плотную структуру и бархатистую поверхность.
Из-за деформации лицевого отдела носовое дыхание у детей с синдромом Крузона может быть затруднено вплоть до его полной невозможности. Нарушение носового дыхания представляет особую опасность для новорожденных, у которых отсутствует навык дыхания через рот. Также у значительной части пациентов с синдромом Крузона наблюдатся ночное апноэ – остановки дыхания во время сна.
Причины синдрома Крузона
Синдром Крузона обусловлен мутацией в генах, кодирующих рецепторы фактора роста фибробластов: FGFR2 или FGFR3. Мутация передается от родителей детям по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что присутствия затронутого мутацией гена лишь у одного из родителей достаточно для того, чтобы ребенок унаследовал данное заболевание. Вероятность передачи мутации от больного синдромом Крузона своим потомкам составляет 50%.
Многие случаи синдрома Крузона носят ненаследственный характер и развиваются на фоне спонтанной (самопроизвольной) мутации в гене FGFR2.
Диагностика синдрома Крузона
Краниосиностоз обнаруживается при осмотре черепной коробки. Для подтверждения диагноза проводятся компьютерная томография, рентгенография головы и шеи.
Генетическое тестирование позволяет идентифицировать мутацию и достоверно подтвердить наличие синдрома Крузона, а также оценить риск рождения в семье других детей с аналогичным заболеванием или его передачи по наследству.
Основные направления лечения синдрома Крузона в Израиле
Коррекция деформаций черепа
В целях исправления деформаций черепной коробки выполняется краниопластика – хирургическая операция, в процессе которой иссекаются швы между костями черепа, за счет чего достигается увеличение его объема и изменение формы. У детей с ранним краниосиностозом краниопластику проводят до достижения 12 месячного возраста.
При синдроме Крузона уменьшается глубина глазных орбит, а расстояние между ними увеличивается. Эти дефекты поддаются хирургической коррекции. Одним из показаний к хирургическому лечению является тяжелый экзофтальм и выраженное несмыкание век.
Головной мозг
На фоне синдрома Крузона часто развивается гидроцефалия. Чтобы нормализовать внутричерепное давление, производится процедура вентрикулоперитонеального шунтирования. Она состоит в имплантации в желудочек головного мозга полого шунта, через который избыток цереброспинальной жидкости отводится в брюшную полость.
Другим осложнением синдрома Крузона является аномалия Арнольда-Киари – дислокация миндалин мозжечка в направлении большого затылочного отверстия. В целях коррекции аномалии производят операцию по увеличению объема задней черепной ямки, где располагаются структуры мозжечка.
Органы слуха и речи
Из-за угрозы потери слуха пациентам рекомендуется наблюдение отоларинголога и периодические аудиограммы. Также из-за дефектов строения твердого неба и носовой полости у детей могут наблюдаться расстройства артикуляции, требующие помощи логопеда.
Органы дыхания
Нарушения дыхания при синдроме Крузона связаны с малым объемом полости носа и гипоплазией верхней челюсти. При тяжелых нарушениях носового дыхания у новорожденных и грудных детей выполняется трахеостомия. Чтобы обеспечить проходимость верхних дыхательных путей, у детей старшего возраста производится коррекция деформаций центрального лицевого отдела (остеотомия по модификации Ле Фор III). В ходе операции верхняя челюсть и другие структуры лица несколько смещаются вперед, а выступающая нижняя челюсть выравнивается.
Ночное апноэ у детей отрицательно сказывается на развитии сердца и головного мозга. Наряду с хирургическим лечением апноэ практикуется использование во время сна маски, соединенной с аппаратом, создающим постоянное положительное давление в дыхательных путях.
