Клиника нефрогенетики

По инициативе института генетики медицинского центра «Шиба» при сотрудничестве с отделением детской нефрологии, относительно недавно была открыта новая клиника, специализирующаяся на диагностике генетических причин врождённых пороков развития почек и других органов мочевыводящей системы. До недавнего времени, врачи относились к подобным явлениям как к аномалии развития, а не к генетической или наследственной патологии. Тем не менее, хорошо известны семейные случаи врождённых пороков развития этих органов. В большинстве случаев они проявляются лишь у отдельных членов семьи, что усложняет нахождение генетических предпосылок этих заболеваний.

Заведующий институтом изучения стволовых клеток у детей, профессор Биньямин Декель, совмещающий свою научную работу с должностью старшего нефролога детской больницы «Сафра» и несколько его коллег, среди которых доктор Дани Лотан (заведующий отделением нефрологии детской больницы «Сафра»), профессор Яир Аникстер (заведующий клиникой метаболических заболеваний) и доктор Асаф Вивента (ведущий педиатр больницы), решили заняться изучением этого вопроса. Ими были собраны сведения о семьях, в которых несколько членов страдают подобными заболеваниями и наблюдаются в клинике «Шиба», а также других медицинских центрах страны.

В рамках проекта, специалистами института изучения стволовых клеток у детей были исследованы мутации генов, действующих в стволовых клетках почек на этапе внутриутробного развития и «замирающие» в дальнейшем. При этом в 20% семей, члены которых страдают врождёнными пороками развития почек и мочевыводящих путей, ими были обнаружены мутации генов PAX2 и HNF1-бета. Помимо этого, в одной семье была выявлена не известная до настоящего времени мутация гена WNT4. Учёным удалось проследить и описать механизм развития заболевания при данной мутации, которая препятствует процессу дифференциации стволовых клеток почек в нормальные клетки почечной ткани. Данным открытиям была посвящена статья в недавнем выпуске престижного американского издания Journal of the American Society of Nephrology.

Врождённые пороки развития почек и других органов мочевыводящей системы являются одной из наиболее распространённых врождённых аномалий. Они составляют приблизительно треть от всех врождённых пороков развития и отвечают за подавляющее большинство случаев хронической почечной недостаточности в детском возрасте.

Выделяют два основных вида врождённых пороков развития органов мочевыводящей системы. К первой группе относятся нарушения, в результате которых нарушается процесс мочеобразования. Как правило они связаны с нарушением развития нефронов и проявляются дисплазией почек. Ко второй, более распространённой группе, относятся нарушения, в результате которых нарушается процесс мочеотделения. Сюда относятся такие явления как пузырно-мочеточниковый рефлюкс и расширение почечных лоханок, которые, по некоторым данным, встречаются у 2% населения.

В Израиле, благодаря широкому применению пренатального УЗИ-скрининга, такие изменения можно выявить уже на ранних стадиях внутриутробного развития и начать соответствующее наблюдение и раннее лечение.