Cиндром Луи-Бар

Лечение атаксии-телеангиэктазии (синдром Луи-Бар)

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) представляет собой редкое наследственное иммунодефицитное заболевание, тем не менее, довольно часто встречающееся среди членов некоторых этнических групп Израиля.

Это прогрессирующее дегенеративное заболевание, протекающее с поражением различных систем организма. Непосредственно после рождения дети, страдающие атаксией-телеангиэктазией, не проявляют никаких признаков заболевания.

Как правило, первые симптомы, заключающиеся в нарушении равновесия ( баланса) и речи (атаксии), проявляются на втором году жизни и свидетельствуют о прогрессирующем поражении нервной системы.

Проявление данных симптомов вызвано нарушением координации произвольных мышечных движений вследствие дегенеративных изменений в мозжечке, постепенно приводящих к полной потере контроля над мышцами и к тяжёлой инвалидности.

В процессе усугубления атаксии, дети утрачивают способность писать, разговаривать, а впоследствии и читать по причине утраты контроля над иннервацией мышц, отвечающих за движение глазных яблок.

Характерным симптомом заболевания является также появление телеангиэктазий (расширенных капилляров) на конъюнктиве глаз, коже лица и мочек ушей, открытых для солнечного света. Данные симптомы возникают, как правило, уже после развития атаксии, но во многих случаях их характерный вид способствует диагностике заболевания и объясняет его название.

Поражение иммунной системы

У большинства (≈70%) детей, страдающих атаксией-телеангиэктазией, наблюдается поражение иммунной системы, предрасполагающее к возникновению частых инфекционных заболеваний, в частности пневмонии, отитов и др. и к развитию онкологических заболеваний, особенно различных видов лейкемии и лимфомы.

Предрасположенность к рецидивирующим респираторным инфекциям

Во многих случаях, рецидивирующие респираторные инфекции несут настоящую угрозу для жизни пациентов, страдающих атаксией-телеангиэктазией. Из-за недостатка иммуноглобулинов IgA и IgE, являющихся естественными звеньями в борьбе с инфекцией, подобные пациенты крайне подвержены инфекционным заболеваниям лёгких, не поддающимся стандартной антибактериальной терапии.

Сочетание иммунодефицита и прогрессирующей атаксии предрасполагает таких пациентов к развитию пневмонии, которая является одной из наиболее распространённых причин их смерти.

Предрасположенность к развитию злокачественных новообразований

Случаи злокачественных заболеваний кроветворной системы среди детей, страдающих атаксией-телеангиэктазией, встречаются в 1000 раз чаще, чем среди прочих групп населения. В частности, такие заболевания, как лимфома и лейкемия являются наиболее распространёнными видами онкопатологии среди таких пациентов, хотя наблюдается учащение случаев возникновения всех видов злокачественных опухолей.

В то же время, другим аспектом заболевания, является повышенная чувствительность к действию ионизирующей радиации, что исключает возможность проведения радиотерапии, обычно применяемой при лечении онкологических заболеваний.

Другие проявления атаксии-телеангиэктазии

Другими проявлениями атаксии-телеангиэктазии, наблюдаемыми у некоторых пациентов, могут быть лёгкая форма сахарного диабета, раннее поседение волос и дисфагия (нарушение глотания), ведущая к затруднительному приёму пищи, слюноотделению и замедлению роста.

Следует отметить, что, несмотря на то, что атаксия-телеангиэктазия является мультисистемным заболеванием, ведущим к прогрессирующей потери трудоспособности, оно никак не отражается на умственном развитии ребёнка.

Частота заболевания

Данным заболеванием страдают в равной степени дети обоих полов, без учёта национальности, экономического и географического положения или уровня образования.

По оценкам эпидемиологов, заболевание встречается один раз на 40000 новорожденных.

Считается, что во многих случаях, особенно при смерти в раннем возрасте, заболевание остаётся нераспознанным. Таким образом, оно может оказаться более распространённым.

Доступные виды лечения

Поскольку атаксия-телеангиэктазия является очень редким заболеванием, исследовательских данных относительно его фармакологической терапии крайне мало. Существующее лечение направлено исключительно на частичное облегчение симптомов по мере их появления.

При лечении применяются физиотерапия, трудовая терапия и занятия с логопедом для улучшения адаптации к окружающему миру и социальной среде. Также используются инъекции гамма-глобулина для повышения иммунитета пациентов и витаминотерапия в высоких дозировках, приносящие некоторое улучшение.