Нейрофиброматоз у детей

Лечение нейрофиброматоза в Израиле

Доктор Билик Рон

Специализация:

Детская хирургия

Заведующий отделением детской хирургии детской больницы Сафра.

Нейрофиброматоз – врожденное заболевание, для которого характерно формирование опухолей. Большинство из них являются доброкачественными. Опухоли могут локализоваться в нервах, коже, головном или спинном мозге или других органах. Лечение нейрофиброматоза в Израиле заключается в хирургическом удалении операбельных опухолей, профилактике и мониторинге осложнений. Нейрофиброматоз у детей может сопровождаться различными функциональными нарушениями – например, расстройствами зрения или слуха – а также отставанием в физическом развитии и трудностями в обучении. В детской больнице Сафра лечение пациентов с нейрофиброматозом включает в себя реабилитационную терапию, направленную на восстановление утраченных функций и социальную адаптацию ребенка.

Нейрофиброматоз обусловлен генетической мутацией и носит врожденный характер. Первые признаки заболевания появляются в детском или подростковом возрасте, и большинство случаев нейрофиброматоза диагностируются до достижения ребенком 16 лет. Основным симптомом заболевания является формирование нейрофибром – специфических доброкачественных опухолей, располагающихся под кожей, или опухолей различных отделов нервной системы.

Новообразования при нейрофиброматозе являются доброкачественными, однако 3-5% из них подвергаются малигнизации – злокачественному перерождению. В то же время, даже доброкачественные опухоли становятся опасными, когда достигают значительных размеров и оказывают давление на соседние структуры, нарушая нормальные функции организма (например, расстройства зрения). Кроме того, нейрофибромы, расположенные на коже, представляют собой существенный косметический дефект.

Нейрофиброматоз у детей может сопровождаться аномалиями костной ткани или других органов. Степень его тяжести существенно варьируется: от легкой до крайне тяжелой, приводящей к инвалидности.

Типы нейрофиброматоза

Различают два основных типа нейрофиброматоза. Нейрофиброматоз 1-го типа – его также называют болезнью Реклингхаузена – обусловлен мутацией в 17-ой хромосоме, нейрофиброматоз 2-го типа – мутацией в 22-ой хромосоме. Мутация может передаваться по аутосомно-доминантному типу от родителей детям (наследственный нейрофиброматоз). Однако около половины случаев нейрофиброматоза обусловлены спонтанной мутацией в генетическом материале – ДНК яйцеклетки или сперматозоида.

Симптомы нейрофиброматоза

Нейрофиброматоз 1-го типа – особенно его тяжелые формы – проявляется в более раннем возрасте. Для него характерно появление пятен на коже, имеющих светло-коричневый цвет («кофе с молоком»). Такие пятна могут встречаться и у людей, не являющихся носителями нейрофиброматоза. Однако при наличии у ребенка 5 и более пятен диаметром более 5 мм, необходимо провести углубленную диагностику, чтобы исключить или подтвердить нейрофиброматоз.

К другим признакам нейрофиброматоза 1-го типа относятся:

Нейрофибромы, располагающиеся под кожей или на ее поверхности
Узелки Лиша – мелкие опухоли радужной оболочки глаза
Деформации костей конечностей (истончение, усиленный рост), сколиоз
Гиперпигментация подмышечных или паховых складок

Клинические проявления нейрофиброматоза 2-го типа, как правило, приходятся на подростковый возраст. Болезнь сопровождается образованием опухолей (неврином), поражающих слуховой нерв. Невриномы могут быть как одно-, так и двусторонними.

Признаки невриномы слухового нерва:

Снижение остроты слуха вплоть до глухоты
Постоянный звон или шум в ушах
Головная боль
Боль в области лица, снижение тонуса лицевых мышц
Вестибулярные расстройства

Диагностика нейрофиброматоза

Диагноз нейрофиброматоза 1-го типа ставится при наличии как минимум двух проявлений из перечисленных ниже:

Пятна цвета «кофе с молоком» определенного размера и количества, локализующиеся в специфических областях
Две и более нейрофибромы — кожные новообразования, размером и формой напоминающие горошину
Узелки Лиша
Глиома зрительного нерва
Специфические аномалии костей
Наличие в семье пациента случаев нейрофиброматоза 1-го типа
Гиперпигментация в подмышечной или паховой области

В целях визуализации опухолей или костных деформаций выполняют МРТ, КТ, рентгенографию.

Диагностика нейрофиброматоза 2-го типа также включает в себя аудиограмму – проверку остроты слуха.

Для подтверждения диагноза – вне зависимости от типа нейрофиброматоза – может выполняться генетическое тестирование, в том числе – пренатальное (анализ околоплодной жидкости или ворсин хориона).

Лечение нейрофиброматоза в Израиле

Лечение нейрофиброматоза в Израиле заключается в удалении операбельных опухолей: при нейрофиброматозе 1-го типа – нейрофибром, представляющих косметический дефект, при нейрофиброматозе 2-го типа – неврином слухового нерва.

Нейрофиброматоз у детей может приводить к появлению осложнений, отрицательно сказывающихся на физическом и интеллектуальном развитии ребенка, его социализации и качестве жизни. К осложнениям нейрофиброматоза относятся:

Судороги (наблюдаются у 40% пациентов с нейрофиброматозом 1-го типа)
Артериальная гипертензия
Сколиоз
Речевые расстройства
Нарушения зрения (при опухолях зрительного нерва) вплоть до слепоты
Глухота
Задержки развития и полового созревания

Дети с нейрофиброматозом нуждаются в медицинском наблюдении, профилактике и мониторинге осложнений. При необходимости назначается симптоматическое лечение и реабилитационные мероприятия.

Необратимая потеря слуха при неврофиброматозе 2-го типа может являться показанием для установки слухового имплантата ствола головного мозга – устройства, транслирующего аудиосигналы непосредственно в головной мозг и позволяющего пациенту распознавать речь и звуки определенного частотного диапазона.

При малигнизации нейрофибром производится их хирургическое удаление, назначается химио- или радиотерапия.