Иммунодефицит

Общая информация

Патологические состояния , объединяемые в группу под названием «Первичный иммунодефицит» (Primary Immunodeficiency,PID), вызываются врожденными мутациями различных генов. Такие патологии возникают в тех случаях, когда отсутствует одно из звеньев иммунной системы , или его деятельность серьезно нарушена.

В течение всей жизни, в любом месте, независимо от образа жизни, наш организм подвергается непрерывной атаке антигенов – инородных субстанций: бактерий, вирусов, грибков и т.д. Контакт с антигеном может привести к развитию инфекционного заболевания. Чтобы противостоять инфекции, наш организм оснащен иммунной системой. Иммунная система защищает нас следующим образом: она распознает антиген и продуцирует антитела, чьей задачей является уничтожение возбудителя инфекции. Антитело – это белковое соединение, чаще всего т.н. "гаммаглобулин".

Иммунная система имеет сложную организацию. Она включает в себя белые кровяные тельца ( в основном лимфоциты), белки крови (преимущественно антитела) и способна распознать различные виды "агрессоров". Вместе с током крови "солдаты" иммунной системы быстро доставляются в район проникновения антигена в тело, и , если речь идет о здоровом человеке, через несколько дней инфекционное заболевание проходит. Иммунная система обладает хорошей памятью. Если тот же возбудитель инфекции атакует наш организм еще раз, иммунная система быстро распознает и уничтожает его, и никакая болезнь не разовьется.

Состояния первичного иммунодефицита

Если одно из звеньев иммунной системы отсутствует, или не функционирует в полном объеме, организм перестает справляться с атакующими его антигенами. У пациентов с данной патологией будут наблюдаться тяжелые инфекционные заболевания , склонность к рецидивам и вторичным инфекциям. Инфекционные заболевания у таких пациентов плохо поддаются консервативной терапии (лечению антибиотиками) и могут развиться в угрожающие жизни состояния.

Известно более 100 различных заболеваний, относящихся к группе первичных иммунодефицитов (PID). Они вызываются врожденными мутациями в различных генах и проявляются в грудном возрасте или в раннем детстве. Данные заболевания относительно редки, и их ранняя диагностика способствует эффективному лечению.

Следует подчеркнуть отличие данных заболеваний от вторичного (приобретенного) иммунодефицита (AIDS), который вызывается вирусом HIV и встречается преимущественно у взрослых.

Диагностика заболевания

В случаях, когда возникает подозрение на первичный иммунодефицит (PID), необходимо обратиться к лечащему врачу. Он проанализирует историю болезни и проведет первичное обследование. Если подозрение подтвердилось, необходимо обратиться к специалисту – врачу иммунологу. Он назначит дополнительные проверки, включая генетические, и по их результатам подберет соответствующее лечение.

10 наиболее частых симптомов, при наличии которых можно заподозрить первичный иммунодефицит. Если наличествуют хотя бы 2 из них, следует проконсультироваться с врачом:

8 или более инфекционных отитов в течение года
2 или более случаев синусита за год
продолжительное (два месяца и более) лечение антибиотиками, не давшее результатов
2 или более случаев пневмонии в течение года
недостаточное прибавление в весе (ниже 3 группы на среднестатистической кривой набора веса)
глубокие гнойные инфекционные заболевания кожи
грибковые инфекции рта или кожи в возрасте после 1 года
наличие медицинских показаний к внутривенному введению антибиотиков
2 случая тяжелых инфекций: менингит, остеомиелит, сепсис
наличие в семье случаев заболевания первичным иммунодефицитом

Лечение

Первичное лечение пациентов с PID подразумевает борьбу с существующей инфекцией и, как следствие, предотвращение возникновения новых. Назначается внутривенная терапия, включающая антитела (IVG), призванная восполнить недостаток собственных антител у больного. Зачастую требуются более сложные методы лечения, как, например, трансплантация костного мозга.

В настоящее время получил распространение метод генотерапии, когда в патологически измененные клетки крови пациента вводят здоровый ген.

Высокое признание

Отделение иммунологии детского медицинского центра им. Эдмонда и Лили Сафра, под руководством д-ра Раза Сомеха удостоилось почётного признания в качестве центра передового опыта в клинической и научной области, и было причислено к фонду им. Джеффри Моделла.