Симптомы, виды и диагностика ретинобластомы

Термин «ретинобластома» происходит от слова retina — латинского названия сетчатой оболочки глаза. Сетчатая оболочка, или сетчатка, представляет собой комплекс светочувствительных клеток, выстилающих внутреннюю поверхность глазного яблока. Ретинобластома — злокачественная опухоль, развивающаяся в сетчатке глаза. Среди всех раковых опухолей, поражающих органы зрения, ретинобластома занимает первое место по частоте. Пик заболеваемости приходится на возраст от двух до пяти лет. Примерно 50% случаев ретинобластомы у детей обусловлены генетической мутацией. Данная мутация может носить спонтанный или же наследственный характер, передаваясь из поколения в поколение. Диагностика и лечение ретинобластомы в детской больнице Сафра обычно включает в себя процедуру генетического тестирования в целях установления природы заболевания.

Причины ретинобластомы

Органы зрения, в том числе, структуры глаза формируются на этапе внутриутробного развития плода. Сетчатка развивается из активно делящихся клеток-предшественников — ретинобластов. В норме в определенный момент ретинобласты проходят процесс созревания, формируя светочувствительные клетки сетчатки, и их постоянное деление прекращается. Однако иногда этого не происходит: ретинобласты продолжают беспорядочно расти и делиться, давая начало злокачественной опухоли — ретинобластоме глаза. Причиной, как правило, является мутация в гене RB1, отвечающем за контроль над делением ретинобластов.

Виды ретинобластомы

В зависимости от природы мутации в гене RB1 выделяют два типа ретинобластомы у детей:

Врожденная (наследственная) ретинобластома.
При наследственной ретинобластоме мутация присутствует во всех клетках тела, в том числе, и в тканях обоих глазных яблок. Поэтому наследственная ретинобластома носит бинокулярный характер и поражает оба глаза. Также для наследственной ретинобластомы характерен мультифокальный рост — наличие нескольких первичных опухолевых очагов.
Примерно 25% детей с врожденной ретинобластомой наследуют данную мутацию от одного из родителей. В таких случаях в семье отмечаются множественные случаи ретинобластомы у представителей различных поколений. У 75% пациентов с врожденной ретинобластомой мутация возникает спонтанно, на этапе внутриутробного развития. Механизм спонтанной мутации, развивающейся в зародышевой ДНК и приводящей к формированию ретинобластомы, в настоящее время до конца не изучен.
Спорадическая (ненаследственная) ретинобластома.
Около половины от общего числа случаев ретинобластомы у детей обусловлены приобретенной мутацией в гене RB1, развивающейся после рождения ребенка. Причины возникновения мутации неизвестны. При спорадических ретинобластомах опухоль формируется в одном глазу.

Симптомы ретинобластомы

Наиболее характерным признаком ретинобластомы является лейкокория («кошачий глаз») — белесое или бело-розовое свечение зрачка. К другим симптомам ретинобластомы относятся:

косоглазие
боль в пораженном глазу
покраснение наружной оболочки глаза, кровоизлияния
экзофтальм (выпячивание глазного яблока)
мидриаз (отсутствие реакции зрачка на свет)

Диагностика ретинобластомы

Процесс диагностики рака, как правило, включает в себя биопсию — получение небольшого образца опухолевой ткани и его исследование под микроскопом. При подозрении на ретинобластому биопсию обычно не производят из опасения травмировать структуры глаза и вызвать инсеминацию окружающих тканей клетками опухоли. Для постановки первичного диагноза обычно достаточно осмотра у окулиста. Чтобы выполнить офтальмологическое обследование у маленьких детей, используют общий наркоз.

В дальнейшем необходимо пройти серию диагностических проверок, позволяющих установить стадию заболевания. К их числу относятся:

УЗИ органов зрения. Ультразвуковые волны обладают способностью проникать в ткани тела и отражаться от внутренних структур. УЗИ — простая и безболезненная проверка, которая помогает подтвердить диагноз ретинобластомы, оценить размеры опухоли и ее локализацию. УЗИ у детей может выполняться в условиях медикаментозного сна (под наркозом или с применением седации).

Магнитно-резонансная томография (МРТ). В ходе МРТ получают детальное изображение глазного яблока, окружающих его тканей и смежных органов. Таким образом, представляется возможным оценить размер ретинобластомы, степень ее инфильтрации и наличие опухолевых очагов в других органах, в частности, в головном мозге.

Компьютерная томография (КТ). КТ, как и МРТ, помогает установить стадию злокачественного процесса и выявить признаки распространения опухоли в головной мозг. Из-за того, что КТ связана с воздействием на организм радиоактивного излучения, многие врачи для диагностики ретинобластомы предпочитают ограничиться МРТ.

Рентгенография или сцинтиграфия костей. Производится в целях диагностики метастаз в костной ткани.

Генетический анализ. Генетическое тестирование на основании анализа крови позволяет установить наследственный характер ретинобластомы.

Лечение ретинобластомы

Лечение ретинобластомы комплексное: хирургическое вмешательство, лазерная коагуляция. При необходимости назначается радио- или химиотерапия.

Подробнее о методах лечения ретинобластомы в Израиле >>