Тест Гатри: скрининг новорожденных спасает жизнь

У младенца берутся несколько капель крови из пятки и наносятся на специальный лабораторный бланк для проведения анализов на целый ряд заболеваний. Этот анализ называется тест Гатри. Тест Гатри позволяет выявлять генетические и другие тяжелые заболевания у ребенка сразу после его рождения.

В 1958 году американской малышке в возрасте 15 месяцев поставили диагноз фенилкетонурии - тяжелой метаболической болезни, которая нанесла ей необратимый невралгический ущерб. Раннее выявление и относительно простое лечение могли бы предотвратить трагический исход. Несколько лет спустя дядя малышки, микробиолог Роберт Гатри, изобрел способ выявлять некоторые болезни у ребенка сразу после рождения. У младенца берутся несколько капель крови из пятки, и наносятся на специальный лабораторный бланк для проведения необходимых анализов. Впоследствии этот скрининг-анализ получил название "тест Гатри".

С открытия Роберта Гатри началась эра неонатального скрининга. Благодаря тесту Гатри на сегодняшний день успешно проводятся генетические проверки в Израиле и в медицинских центрах по всему миру, позволяющие выявлять генетические и другие тяжелые заболевания на ранней стадии жизни ребенка. Раннее диагностирование и соответствующее лечение снижают риск осложнения болезней и смертельного исхода.

Программы скрининга новорожденных в Израиле

Как объясняет заведующий педиатрическим отделением и клиникой иммунологии в больнице "Сафра" профессор Сомех Раз, болезни, на выявление которых проводятся анализы в рамках программ скрининга новорожденных, должны отвечать следующим критериям:

• болезнь должна быть в меру распространена, чтобы оправдать расходы анализа;
• младенцы, страдающие от данной болезни, выглядят здоровыми после рождения, и их болезнь нельзя распознать методом простого физического обследования;
• несвоевременное лечение данной болезни может привести к трагическим последствиям;
• существует немедленное лечение этой болезни, которое может изменить судьбу больного младенца.

Программы скрининга новорожденных в Израиле и во многих развитых странах проверяют в основном функционирование метаболических путей. Заболевания, вызванные метаболическими нарушениями, могут нанести необратимый ущерб, если их вовремя не вылечить. Пример такого нарушения - пониженное функционирование щитовидки, которое способно привести к нарушениям роста и развития организма. Также при раннем обследовании ребенка в Израиле проводится анализ на выявление фенилкетонурии – тяжелой генетической болезни, которая может привести к умственной отсталости".

Анализ на иммунную недостаточность

В последние годы в США с помощью скрининга у новорожденных стали выявлять также иммунную недостаточность. Младенцы, страдающие от иммунной недостаточности, при первичном обследовании после рождении выглядят абсолютно здоровыми. Ранний диагноз иммунной недостаточности значительно повышает шансы на выживание, так как младенец еще не был подвергнут воздействию инфекций и не успел заболеть. Анализ на выявление иммунной недостаточности дает информацию о количестве лимфоцитов (клетки иммунной системы, которые борются с инфекциями) и их качестве. Показанием к иммунной недостаточности является также нулевой уровень рецептора по названию TREC (T-cell Receptor Excision Circles).

Обследование ребёнка в Израиле

Недавно в Израиле были опубликованы результаты исследования, посвященному раннему обследованию ребенка, проведенного тремя израильскими больницами "Рамбам", "Шнайдер" и "Сафра". В исследовании приняли участие семь младенцев с серьезными нарушениями иммунной системы в первый год жизни. Цель исследования была проверить, можно ли было диагностировать иммунную недостаточность сразу после рождения на основании теста Гатри. Для этой цели были найдены лабораторные бланки всех младенцев, и у всех без исключения оказался нулевой уровень рецептора TREC – явный признак заболевания.

Данное исследование свидетельствует о необходимости ранней диагностики у новорожденных, в целях выявления и лечения болезней, подвергающих опасности их жизнь.