Новое в лечении васкулита: ученые открыли генетическую основу болезни

Обнадеживающие новости для тех, кто проверяет возможность лечения васкулита в Израиле. Исследователям из детской больницы «Сафра» удалось доказать, что болезнь, которую до сих пор медицинское сообщество воспринимало как ненаследственную, на самом деле имеет патогенную основу.

Результатом сотрудничества ученых из больницы «Сафра» во главе с заведующим клиникой метаболических заболеваний профессором Яиром Аникстером и других исследователей из Израиля и США стало революционное открытие. Ученые открыли молекулярную основу первичного васкулита. Информация об открытии опубликована в последнем выпуске американского медицинского журнала New England Journal of Medicine. Ученые из детской больницы «Сафра», принимавшие участие в этом исследовании, убеждены: результаты их изысканий открывают новые возможности для лечения васкулита у детей.

Васкулит - это воспаление кровеносных сосудов - большая группа заболеваний с обширным воздействием на организм. Названия и классификация различных васкулитов зависит от размера и типа кровеносных сосудов. Одно из таких заболеваний называется узелковый периартериит (Polyarteritis Nodosa). До сих пор, исходя из того, что не было обнаружено других членов одной семьи, страдающих от тех же заболеваний, было принято считать, что эти заболевания не являются наследственными. Их патогенная основа не была известна медицине.

Израильские ревматологи обратили внимание на то, что узелковый периартериит встречается особенно часто у детей из семей еврейско-грузинского происхождения. Были взяты анализы у пациентов, заболевших узелковым периартериитом – и исследование, направленное на выявление генетической основы данного нарушения, стартовало. Одним из инициаторов исследования был Доктор Шай Паде - заведующий отделением детской ревматологии в больнице «Сафра» и специализирующийся, также, на лечении васкулита у детей.

Результаты исследования выявили повреждение гена CREC1, который закодирован на фермент ADA2, и действительно, уровень и активность данного фермента у пациентов, принявших участие в исследовании, оказались сильно пониженными. Также выяснилось, что около 10% представителей данного населения являются носителями мутации гена CREC1. Впервые за историю медицины была найдена моногенная основа заболевания из группы васкулитов. Благодаря этим новым открытиям, новые, более точечные методы лечения васкулита становятся возможными, в частности и возмещающее ферментативное лечение.

Работа над данным исследованием проводилась при сотрудничестве нескольких медицинских учреждений в Израиле и за рубежом. Следует отметить, что в том же выпуске журнала ‘New England Journal of Medicine, были опубликованы результаты исследований других групп ученых из национальных институтов здравоохранения США (NIH), которые пришли к похожим выводам, что лишний раз подтверждает результаты израильского исследования.