VACTERL
VACTERL – это синдром, включающий в себя сочетание нескольких врожденных пороков развития у детей. Это разные нарушения в организме, представляющие большую угрозу для жизни новорожденного, если не провести срочное хирургическое вмешательство.
Синдром VACTERL диагностируется, если есть 3-5 пороков, характерных для него. Это могут быть:
- Аномалии в развитии позвоночника – сросшиеся позвонки, полупозвонки, деформация позвонков, их отсутствие. Патология возникает у 60-80% детей с синдромом.
- Атрезия ануса, аномалии половых органов, сужение мочеиспускательного канала. Встречается в 70-90% случаев.
- Сердечные пороки в развитии предсердий, желудочков, отсутствии перегородок между ними. Нарушения могут быть серьезными или незначительными. Они возникают в 50-80% случаев.
- Непроходимость пищевода, трахеопищеводный свищ. Такой порок затрудняет кормление, может привести к смерти, если вовремя не провести операцию.
- Аномалии в развитии почек – отсутствие почки, деформация, нарушение функций, ведущие к почечной недостаточности. Наблюдаются у 50-70% новорожденных с синдромом.
- Дефекты лучевой кости, выраженные в отсутствии или деформации пальцев рук, недоразвитости верхних конечностей.
Причины возникновения VACTERL
Точные причины появления у детей синдрома VACTERL не выявлены. Иногда нарушения проявляются у новорожденных, имеющих генетическую предрасположенность, когда в родстве уже были подобные аномалии. Но чаще всего синдром возникает спорадически, то есть без явных причин, спонтанно. На одного ребенка с VACTERL ассоциацией рождается 10-40 тысяч здоровых.
Скорее всего, негативные изменения, приводящие к порокам, появляются в начале беременности, когда формируются все системы и органы плода. В это время влияние оказывает экологический, генетический фактор, прием различных препаратов, заболевания беременной женщины. Отмечено, что если мать страдала сахарным диабетом, то вероятность появления ребенка с синдромом увеличивается.
Симптомы синдрома VACTERL
Симптомы ассоциации VACTERL могут быть разнообразными, так как у ребенка присутствует 3-5 пороков развития, на основании которых ставится данных диагноз.
Если имеются сердечные патологии, то у новорожденного наблюдаются синюшные кожные покровы и слизистые, возникает одышка, тахикардия, при прослушивании отчетливо слышны сердечные шумы. Постепенно проявляются признаки сердечной недостаточности.
При патологиях позвоночника симптомы при рождении ребенка могут быть слабо выражены или не проявляться вовсе. С ростом и развитием человека, у него может сформироваться неправильная осанка, появиться сколиоз, остеохондроз и другие заболевания позвоночника, причиной которых является врожденный порок.
Атрезия ануса и аномалии половых органов у новорожденного заметны сразу. При сильной непроходимости кишечника, ребенок не может испражняться, возникают обильные срыгивания, в рвотных массах появляется желчь и меконий. Может быть свищ в половой системе у девочек, через который происходит выделение каловых масс и газов. У мальчиков выделения происходят через мочеиспускательный канал.
При атрезии пищевода с наличием трахеопищеводного свища ребенок после рождения не может принимать пищу, так как молоко матери сразу выходит наружу с рвотой. Кроме того, оно попадает в дыхательные пути, вызывает кашель, удушье. Если в течение 36 часов не провести срочную операцию, новорожденный умрет.
Когда у ребенка есть аномалии в развитии почек – гидронефроз, дисплазия, орган имеет увеличенные или малые размеры, возможно наличие кист, нарушения оттока мочи. Постепенно развивается почечная недостаточность, так как почки не справляются со своими функциями, отравляя организм.
Если есть дефекты лучевой кости, они заметны сразу при рождении. У новорожденного может быть большее или меньшее число пальцев, чем обычно, недоразвитое плечо и предплечье.
Диагностика пороков VACTERL
В первую очередь, диагностика синдрома происходит с помощью осмотра ребенка сразу после появления на свет. При наличии видимых отклонений за ним ведется непрерывное наблюдение, назначаются различные методы обследования. Они могут быть следующими:
- Электрокардиография назначается при подозрении на порок сердца, чтобы оценить степень патологии.
- Рентгенография грудной клетки для определения состояния сердца, трахеи, пищевода, выявления аномалий развития.
- УЗИ почек, половых органов, прямой кишки, сердца, пищевода проводится при подозрении на тот или иной порок, входящий в синдром VACTERL. Самый безопасный и доступный метод диагностики для новорожденных.
- Зондирование прямой кишки назначается для обнаружения непроходимости.
- Катетеризация мочеиспускательного канала необходима для диагностики свища.
- Лапароскопия половых органов для выявления нарушений в их строении.
- При атрезии пищевода используется исследование с введением зонда или катетера.
- Эзофагоскопия и бронхоскопия позволяют установить месторасположение свища, определить длину слепого пищевода.
- Рентгенография с контрастным веществом, ангиография проводятся при подозрении на гидронефроз и другие пороки почек. Исследование позволяет определить степень поражения органа, рассмотреть его строение.
- Рентгенологическое исследование позвоночника с целью обнаружения деформации позвонков, аномалий их развития.
Лечение пороков VACTERL
При обнаружении множественных пороков синдрома VACTERL – их может быть от 3 до 5 – назначается хирургическое лечение. Очень важно, чтоб оно было проведено, как можно быстрее, особенно, если у новорожденного имеется атрезия пищевода с трахеопищеводным свищем и непроходимость толстой кишки. Промедление грозит смертью.
Если нет анального отверстия, то во время операции на месте истончения кожи и выпячивания прямой кишки делается надрез, убираются каловые массы, прямая кишка и кожа сшиваются. При наличии свищей хирургическая процедура усложняется. Может потребоваться несколько операций.
При атрезии пищевода и наличии трахеопищеводного свища проводится торакотомия, свищ разделяется, накладывается пищеводный анастомоз. Далее, если потребуется, производится пластика пищевода.
Нельзя затягивать с лечением пороков сердца, особенно, если они множественные. Операция проводится кардиохирургом – ушивается межжелудочковая перегородка, проводится пластика, рентгенэндоваскулярная окклюзия дефекта, пластика аортального стеноза.
При патологии почек также осуществляется оперативное вмешательство. Может потребоваться удаление пораженного органа и пересадка почки.
Прогноз при пороках VACTERL
Прогноз при синдроме благоприятен, если после рождения ребенка проведена быстрая, точная диагностика и незамедлительно назначено хирургическое лечение. Часто дети с ассоциацией VACTERL рождаются слабыми, с малым весом. Если операция проведена успешно, исправлены пороки, малыши начинают набирать вес и развиваться умственно и физически наравне с другими детьми. Иногда новорожденный появляется на свет уже мертвым или врачи не успевают ему помочь.
Сегодня синдром можно обнаружить в утробе матери и провести необходимые процедуры для его лечения еще до рождения малыша. Также можно подготовиться заранее к проведению сложной операции после родов.
